MLPA en el estudio de desórdenes genómicos

El término de desórdenes genómicos se utiliza para definir aquellas condiciones que surgen por inestabilidad en la molécula de ADN y, que ocasionan, rearreglos cromosómicos que involucran regiones de uno o varios pares de megabases. Estos rearreglos determinan la pérdida, ganancia o disrupción de genes cuya expresión fenotípica varía de acuerdo a la cantidad de secuencia codificante presente (dosage- sensitive- genes). Estas anormalidades genómicas surgen predominantemente durante eventos de recombinación no alélica entre cromosomas homólogos (NAHR), aunque otros mecanismos también han sido descriptos. Los rearreglos cromosómicos ocurren en puntos de quiebra que concentran regiones inestables de la molécula de ADN como lo son las secuencias repetidas llamadas LCRs (low copy repeats) que sirven como sustrato de recombinación o los sitios palindrómicos ricos en adenina- timina. Entre los desórdenes originados por alteración en la estructura genómica se cita al síndrome de deleción/duplicación 22q11.2, que incluye varios cuadros clínicos con superposición de rasgos fenotípicos. Se estima que la variabilidad clínica en estos pacientes es consecuente con la cantidad de secuencia codificante presente en relación al tamaño de la deleción/ duplicación. El advenimiento de nuevas técnicas moleculares permite actualmente determinar con precisión el segmento delecionado/ duplicado. Una nueva metodología conocida como MLPA (multiplex ligation probe amplification) podría discriminar, para este desorden en particular, cambios en el número de copias genómicas responsables de los diferentes fenotipos. Se considera que la técnica de MLPA es una herramienta de diagnóstico complementaria, con una alta sensibilidad y especificidad en el diagnóstico de desórdenes genómicos, que permite cuantificar microdeleciones/ microduplicaciones no objetivables por otros métodos. Se espera en un futuro que el conocimiento en cuanto a los complejos mecanismos de producción de los diferentes desórdenes genómicos permita definir con claridad la existencia de una relación genotipo- fenotipo que pueda delinear a aquellas entidades con fenotipos intermedios.

Fenotipagem associada a tolerância a seca em milho para uso em melhoramento, estudos genômicos e seleção assistida por marcadores.

2004

Famílias de pessoas com síndromes psicóticas : análise dimensional e avaliação da efectividade de uma intervenção em grupos para familiares

RESUMO:Enquadramento teórico Nas famílias das pessoas com síndromas psicóticas, a história natural da prestação de cuidados informais é ainda pouco conhecida. Independentemente disso, o impacto sobre os cuidadores tem sido alvo de intervenções familiares (IF) psicoeducativas. Não esquecendo que contextos clínicos diferentes, como é o caso das demências, exibem, nas famílias, especificidades a explorar, torna-se crucial aperfeiçoar métodos para avaliação de grupos de risco e estudo da efectividade das IF. As intervenções em grupos para familiares (IGF) são exequíveis e cobrem parte das necessidades das famílias. Ao invés de outras IF, falta evidência inequívoca de que as IGF influenciem o prognóstico da esquizofrenia (diminuindo as taxas de recaída ou melhorando o funcionamento dos doentes). Em Portugal, são praticamente inexistentes dados sobre avaliação de IGF. O estudo FAPS (FAmílias de Pessoas com PSicose) teve como objectivos: estudar a adesão a uma IGF, avaliar a efectividade desta e estudar prospectivamente uma coorte de familiares que não tivessem aderido (considerando dimensões da experiência de cuidar e preditores putativos: suporte social, coping, sentido de coerência-SOC, covariáveis clínico-funcionais do doente). Adicionalmente, intentou a validação do Involvement Evaluation Questionnaire, versão europeia (IEQ-EU), numa população portuguesa.

Epilepsia y síndromes epilépticos en el niño experiencia en el Hospital Infantil de Monterrey [por] Laura Leticia Rodríguez Reynosa

Tesis (Especialidad en Pediatría). U. A. N. L.

Evaluación del uso de microarreglos genómicos como herramienta de apoyo para determinar el pronóstico en pacientes con LMA.

Tesis (Maestría en Ciencias con Orientación en Biología Molecular e Ingeniería Genética) UANL, 2013.

Determinación molecular de marcadores genéticos en síndromes coronarios agudos y su relación con los eventos cardiovasculares adversos

Tesis (Doctorado en Ciencias con Especialidad en Biología Molecular e Ingeniería Genética) UANL, 2005

Concordancia en interpretación electrocardiográfica en síndromes coronarios agudos entre especialistas del servicio de urgencias y cardiólogos

Introducción: El ECG es una herramienta básica en el estudio del dolor torácico, no hay evidencia que demuestre si la interpretación electrocardiográfica de los especialistas de medicina interna y emergencias es similar a la de cardiólogos en casos de SCA. El propósito de este estudio es determinar si existe concordancia en interpretación de los hallazgos electrocardiográficos más frecuentes en la fase aguda de los síndromes coronarios. Metodología: Estudio retrospectivo de concordancia diagnóstica electrocardiográfica, realizado en un hospital universitario de cuarto nivel. Se escogieron los hallazgos electrocardiográficos más frecuentes en síndromes coronarios agudos para ser evaluados por 3 diferentes especialidades y se hizo el análisis de concordancia mediante el cálculo estadístico kappa. Resultados: Se analizaron 200 electrocardiogramas aleatorizados, de pacientes con SCA entre noviembre de 2012 a abril de 2013. La edad promedio fue 65,14 años, la mayoría hombres (62,5%), la hipertensión arterial y enfermedad coronaria fueron las comorbilidades más frecuentes. Se encontró un grado de concordancia moderada (k = 0.61 – 0.80, p <0.001) entre cardiólogos vs emergenciólogos y cardiólogos vs internistas, excepto en lesión subendocárdica (k = 0.11 y 0.24 respectivamente), hubo un grado de concordancia débil (k = 0.41 – 0.60, p <0.001) entre emergenciólogos e internistas. El hallazgo en el que hubo grado de concordancia muy bueno (k > 0.81) fue bloqueo de rama izquierda. Conclusión: Existe grado de concordancia moderada en la lectura electrocardiográfica en la mayoría de variables en relación con síndrome coronario agudo entre los especialistas de medicina interna y emergencias al compararlo con cardiólogos.

Cantabria : guía turística para escolares con parálisis cerebral, daño cerebral y síndromes afines.

Al final de la guía se encuentra un mapa de la región y una ficha para rellenar por el alumno

Seminarios de grupos de padres de afectados por parálisis cerebral y-o síndromes afines.

Se han organizado seminarios de grupos de padres con hijos afectados por parálisis cerebral y/o síndromes afines dentro de las medidas de atención a la diversidad en el ámbito familiar, para prevenir y/o paliar las dificultades educativas y de integración social de alumnos con necesidades educativas especiales transitorias o permanentes, asociadas a condiciones personales de discapacidad sensorial, motórica y/o psíquica. Los contenidos de los seminarios desarrollados han sido variados ya que se ha tenido en cuenta la diversidad de características de la población usuaria, así como de sus familias. Por tanto, ha sido necesario invertir recursos técnicos de diferentes especialidades.Los objetivos: Favorecer el intercambio de experiencias entre las familias usuarias de ASPACE. Ampliar y canalizar la información que los padres de los afectados poseen respecto a temas comunes en las personas con parálisis cerebral y síndromes afines. Realizar orientaciones profesionales especializadas en las diversas áreas de intervención, enmarcadas en el contexto socio-familiar en el que se insertan. Impulsar el papel de la familias como fuente óptima, mediadora y potenciadora del proceso de enseñanza-aprendizaje y del desarrollo de capacidades de personas con parálisis cerebral y síndromes afines. Valorar el contexto socio-familiar de los padres y su capacidad de aprendizaje para planificar temas de debate específicos que se adecuen a las características de cada caso. Favorecer la vinculación interfamiliar con los recursos de su entorno y garantizar el proceso de adecuación familiar a las necesidades educativas y asistenciales de sus hijos. Extraer conclusiones y analizar las vías necesarias para producir cambios que persigan mejorar la calidad de vida tanto en los propios afectados como de sus familias..

Eficacia y seguridad de los agentes estimulantes de la eritropoyesis para los síndromes mielodisplásicos: Revisión sistemática de la literatura

Los síndromes mielodisplásicos son un grupo heterogéneo de desórdenes clonales de las células madre hematopoyéticas caracterizadas por displasia y producción inefectiva de células sanguíneas. Los agentes estimulantes de la eritropoyesis (AEE) constituyen una alternativa terapéutica para un grupo de pacientes con síndromes mielodisplásicos. Se realizó una revisión sistemática de la literatura de estudios aleatorizados controlados, que evaluaron la eficacia y seguridad de los AEE en adultos con diagnóstico de síndrome mielodisplásico hasta febrero de 2014. A partir de la búsqueda se encontraron 1071 referencias, se obtuvieron 12 referencias, correspondiente a 9 estudios que cumplieron criterios de selección. Todos evaluaron algún AEE pero el grupo comparador difirió entre ellos; De los estudios seleccionados, ninguno evaluó el desenlace de supervivencia según brazos de tratamiento. 3 de los estudios evaluaron el desenlace de calidad de vida en grupos comparativos diferentes, reportando mejorías no estadísticamente significativas. 7 de los estudios evaluaron la respuesta hematológica reportando resultados divergentes según diversas definiciones de la variable de interés. Los desenlaces de seguridad fueron reportaron en 3 de los estudios, ocurriendo en baja proporción y con incidencia similar entre los grupos comparadores y el tratamiento con AEE. Las evaluaciones de riesgo de sesgo consideraron un estudio con bajo riesgo de sesgo, 4 estudios con riesgo incierto y 4 estudios con riesgo alto de sesgo. Los estudios evaluados fueron considerados en su mayoría con riesgo de sesgo incierto o alto. Se sugiere evaluar dichos desenlaces de interés de manera estandarizada en investigaciones futuras en el tema.

Evaluación de un programa de rehabilitación en grupo para pacientes afectados por síndromes frontales.

Resumen tomado de la revista

Síndromes de polinização ocorrentes em uma área de Mata Atlântica, Paraíba, Brasil

ARAUJO, Afranio Cesar de et al. Síndromes de polinização ocorrentes em uma área de Mata Atlântica, Paraíba, Brasil. Biotemas, Florianopolis, v. 4, n. 22, p.83-94, dez. 2009. Disponível em: . Acesso em: 04 out. 2010.

Significados e percepções de puérperas sobre as síndromes hipertensivas da gravidez e parto prematuro

Hypertensive syndromes in pregnancy (HSP) are configured as one of the major complications in the pregnancy and postpartum period and can lead premature newborn and subsequent hospitalization of the newborn to the Neonatal Intensive Care Unit (NICU). This study aimed to analyze the perceptions, meanings and feelings of mothers on the hypertensive syndromes in pregnancy and premature obstetric labor. The research was qualitative and has a theoretical methodological the Social Representations Theory(SRT) in the approach to the Central Nucleus Theory. The study included 70 women, mean age 29 years, predominantly school to high school, most of them married or in consensual union, primiparous and prevalence of cesarean delivery occurred between 32 and 37 weeks of pregnancy.The data were collected from may to december 2008 in the Maternity School Januário Cicco in Natal , and obtained through the following instruments for data collection: questionnaire including questions about socio-demographic status; the Free Words Association Test (FWAT) and and verbalized mental image construction used three stimuli: such as pregnancy with high blood pressure, preterm birth and NICU, and interview with the following guiding question: what it meant for you to have a pregnancy with high blood pressure and consequently the birth of a premature baby? Data analysis was performed using multi-method obtained from the data processing by EVOC (Ensemble Programmes Permettant L 'Analyze des Évocations) and ALCESTE (Analyse Lexicale par Contexte d'un Ensemble de Segment de Texte) and thematic analysis in categories. The results will be presented in four thematic units under the following representative universes: HSP, prematurity as a result of HSP, NICU and the social representations of mothers on the hypertensive disorder of pregnancy sequenced premature birth and hospitalization of the child in the NICU. The results obtained by multimethod analyses showed similar constructions and point to death as the central nucleus and negative aspects, coping strategies, need of care, knowledge about the disease, fragility and meanings of the NICU as peripheral elements. It is considered that the perceptions, meanings and feelings of puerperal women in relation to HSPs and to premature delivery are a negative social representation, with representational elements that may have influenced the adverse effects on the disease and its consequences. We suggest action on the peripheral elements of this representation, with adequate orientation, early diagnosis, effective conduct, receptive attitude on the part of the team, health promotion measures and effective public policies, in order to improve the care provided to puerperal women, making them feel welcome and minimizing their suffering

Significados e percepções do homem diante da gravidez de sua companheira com síndromes hipertensivas

The general aim of the research was to comprehend the Social Representations constructed by the man in the face of his companion s risk pregnancy caused by hypertensive syndromes. The study is of exploratory and descriptive character in a qualitative approach developed at two public maternity hospitals, both located in Natal-RN, with 65 men whose wives had undergone high-risk pregnancy. The project was submitted to the Ethics on Research Committee of the Federal University of Rio Grande do Norte, Brazil (CEP-UFRN), with favorable report no. 81/07. For data collection, the following multimethods were employed: a word free association test; a projective test for registering mental images; and a semistructured interview schedule. The speech contents were analyzed in accordance with the Theory of Social Representations and complemented by the Central Nucleus Theory. The discussion of the results was grounded on literary findings of the companion s participation in pregnancy as well as in risk pregnancy associated with hypertensive syndromes. The data showed fear as representation s central nucleus, while recollections of that feeling referred to death of both companion and child in addition to fear of the unknown. The categories preoccupation and carefulness, other feelings, and clinical picture of the disease represented components of the peripheral nucleus. The results concerning mental images followed the same category criteria of the word free association test fear, other feelings, preoccupation, carefulness, and clinical picture of the disease. After being processed in accordance with the principles of content analysis, the statements originated three thematic unities: fear and insecurity in the presence of the companion s risk pregnancy; attitudes of carefulness to the risk pregnancy of the partner; and humanized assistance during the companion s risk pregnancy. Considering the results, the conclusion is that the partner s risk pregnancy caused by hypertensive syndromes represents, for the man, feelings of fear, preoccupation, insecurity, lack of acceptance and information, as well as attitudes of carefulness. The results reveal necessity of reorganizing the obstetric assistance with an eye to including the man as participant in the reproductive process. That demands extension of humanized carefulness to the companion with a view to make him an active coadjutor in the assistance of high-risk pregnant

Diretrizes para diagnóstico morfológico em síndromes mielodisplásicas

As síndromes mielodisplásicas são reconhecidas como doenças que se originam nas células-tronco da medula óssea e que requerem avaliação sistemática e criteriosa de sangue periférico e medula óssea para seu correto diagnóstico. O objetivo deste relato é estabelecer os critérios morfológicos (cito-histológicos) como parâmetros para o diagnóstico de SMD em amostras de sangue periférico e medula óssea, com especial direcionamento aos hematologistas e patologistas clínicos que exercem a hematologia laboratorial na sua rotina de trabalho. Os principais achados morfológicos são listados no final deste relato, na forma de check-list, objetivando a sistematização sobre estes achados.